Osredotočila se bom na genetske teste, ki so na voljo za odkrivanje genetskih bolezni pritlikavih šnavcerjev:

  • Mycobacterium Avium Complex (MAC)

Gre smrtno okvaro imunskega sistema, ki ima za posledico sistemsko okužbo pri prizadetih psih. Ta bolezen je bila najprej opažena v devetdesetih letih prejšnjega stoletja in se je pojavila v določeni liniji pritlikavih šnavcerjev, tako v Evropi kot Ameriki. Večina odgovornih vzrediteljev testira pse, zato je primerov vedno manj. Vsaj eden od staršev mora biti »clear«, če hočemo, da ladički ne bodo zboleli za to smrtno boleznijo

  • PRA B in B1

PRA (progresivna retinalna atrofija) je degeneracija mrežnice. Gre za degeneracijo mrežnice. Poznamo več vrst PRA, so pa vse dedne, večina psov zboli med 2. in 6. letom. Bolezen je neozdravljiva in vedno vodi v slepoto.

  • MYOTONIA CONGENITA

Myotonia congenita (dedna miotonična distrofija) je prirojena dedna bolezen, za katero je značilna zakasnela sprostitev skeletnih mišic. Pri psih s to boleznijo se pojavljajo sledeči klinični znaki: izjemno povečana rast mišic (mišična hipertrofija), neboleči mišični krči, po povečani fizični aktivnosti se pojavi kolaps, tako imenovano “bunny-hop” gibanje, glasno dihanje, težave pri dihanju, težave z glasom (nenormalno lajanje)…

Vse naštete bolezni imajo enak tip dedovanja  – avtosomno recesivni. V primeru tega tipa dedovanja so v populaciji, glede na stanje genetskega zapisa, mogoče tri kombinacije: dva nepoškodovana zapisa nosijo zdrave živali, en zdrav in en okvarjen zapis nosijo prenašalke in dva okvarjena zapisa nosijo potencialno obolele živali (ni nujno, da so že zbolele). Vsaka žival ima namreč diploidni genom kar pomeni, da nosi dva seta enakih kromosomov. En set dobi od matere drugi set dobi od očeta.

Rezultati genetskih testov so:

  • N/N (clear) – okvara alela ni prisotna, normalen genotip – zdrav
  • N/Mut – pes ima eno kopijo normalnega alela, druga pa je okvarjena – prenašalec
  • Mut/Mut – pes ima dve kopiji okvarjenega alela – potencialno obolel

Genetski testi so nam v veliko pomoč, da vemo katere živali lahko parimo med seboj brez rizika, da bi vzrejali mladičke, pri katerih se bo izrazila bolezen. Vsaj eden mora biti N/N (clear), da pri mladičih ni možnosti, da se izrazi bolezen.

V preteklosti smo namreč iz vzreje izločali živali, ki so dajale obolele potomce. Odkrivanje prenašalcev do razvoja genetskih testov praktično ni bilo mogoče. In na ta način smo iz vzreje izločili cele linije, kar je pripomoglo k ožanju genetske raznolikosti znotraj pasme.

Genetska raznolikost znotraj pasme pa je ključna za obstoj pasme.

Genetski testi nam pa sedaj omogočajo, da ne posegamo v genestsko raznolikost pasme in hkrati vzrejamo zdrave živali.  Cilj vsakega vzreditelja je seveda, da pride čimprej do mladičev, ki ne bi bili prenašalci bolezni.  Trenutno imamo premajhen odstotek testiranih psov v populaciji, da bi lahko razmišljali o smernicah za izkoreninjenje bolezni.

Za izkoreninjenje bolezni je v tem primeru ključno odkrivanje prenašalcev, ki bolezenskih znakov ne kažejo, odgovorni pa so za prenos okvarjenega genetskega zapisa na svoje potomce. Odkrivanje prenašalcev do razvoja genetskih testov praktično ni bilo mogoče.

V primeru naše vzreje so vsi naši mladički v »D« in »E« leglo  »clear by parentage«  PRA B, MAC in Myotonia Congenita.

Mladički iz legla »I« so »clear by parentage » PRA B, PRA B1, MAC in Myotonia congenita.

Mladičke iz legla »F«, »G«, »H« pa bo pred uporabo v vzreji potrebno testirati, saj obstaja možnost, da je kdo od njih prenašalec, noben pa ne bo zbolel za PRA B, PRA B1, MAC in Myotonia Congenita.